Симптоматика синдрома Марфана многосистемная и разнообразная. Клинический полиморфизм по степени выраженности симптомов очень выражен: от лёгких форм, трудно отличимых от нормы, до инвалидизирующего течения.

Наиболее специфическими для диагностики синдрома Марфана являются нарушения в скелете, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твёрдой мозговой оболочки.

1. Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, высокий рост, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная» грудь или оба варианта), ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность, врождённые контрактуры или оба варианта), плоская стопа, высокое арковидное нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония.
2. Глаза: вывих хрусталика, миопия, отслойка сетчатки, большая роговица, увеличенная ось глазного яблока, уплощение роговицы.
3. Сердечно-сосудистая система: аортальная регургитация, аневризма восходящей части аорты, расслоение аорты, митральная регургитация, застойные сердечные нарушения, пролапс митрального клапана, кальцификация митрального отверстия, дизритмия.
4. Наружные покровы: паховые грыжи, атрофические стрии.
5. Лёгочная система: спонтанный пневмоторакс.
6. ЦНС: эктазия твёрдой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле, аномалии развития.

Диагностические критерии для диагностики синдрома Марфана должны строго соблюдаться, поскольку ряд других врождённых дисплазий соединительной ткани (наследственной или ещё не выясненной природы) могут быть приняты за синдром Марфана.

При несомненном наличии болезни у родственника I степени родства диагноз можно поставить, если у пробанда есть проявления болезни в двух системах (органах) и более, из которых одна должна иметь более специфические проявления (вывих хрусталика, расширение аорты, расслоение аорты, эктазия твёрдой мозговой оболочки). При несомненном отсутствии больных родственников I степени родства диагноз синдрома Марфана ставится при условии обнаружения у пробанда нарушений скелета и по меньшей мере вовлечения в патологический процесс двух других систем, включая одну с наиболее специфическими проявлениями (глаза, скелет, сердце).

Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:10 000-1:15 000. Популяционных и этнических различий в частоте и клинической картине болезни не отмечено.

Синдром Марфана - типичная аутосомно-доминантная болезнь, хорошо изученная в клинико-генетическом плане. Клинический полиморфизм выражен очень ярко, а причины его неясны. Различий в клинической картине случаев, унаследованных от больных родителей, и спорадических случаев нет. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) повышается вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана.